Коротко: НИПТ — это скрининговый, а не диагностический тест: он исследует фрагменты ДНК ребёнка (в основном из плаценты) в крови матери. Его делают с 10-й недели беременности, и он не несёт риска выкидыша. Сильнее всего он в отношении синдрома Дауна. Результат высокого риска считается окончательным только после подтверждения амниоцентезом или биопсией ворсин хориона.
Что такое НИПТ, как и когда его делают?
НИПТ (неинвазивный пренатальный тест, то есть дородовой анализ без вмешательства в полость матки) проводится по внеклеточной ДНК (мелким фрагментам ДНК, свободно находящимся в крови вне клеток), циркулирующей в крови матери. Во время беременности часть этих фрагментов в крови матери принадлежит ребёнку; большая их часть поступает в кровь из плаценты (детского места). Иными словами, анализ во многом отражает генетическое строение плаценты; именно поэтому в редких случаях, когда хромосомы плаценты и ребёнка различаются, результат может вводить в заблуждение.
- Как делают? Достаточно одной пробирки крови из вены матери. Ребёнка и плодное яйцо не затрагивают, поэтому анализ не несёт риска выкидыша.
- Когда делают? Когда в крови матери накопится достаточно ДНК ребёнка — с начала 10-й недели беременности.
Что он выявляет и насколько надёжен в каждом случае?
НИПТ в первую очередь выявляет три самые частые трисомии (наличие трёх копий хромосомы вместо двух). Ниже приведены указанные в руководствах показатели выявления (какой процент больных детей тест обнаруживает):
| Состояние | Показатель выявления / надёжность |
|---|---|
| Трисомия 21 (синдром Дауна) | Более 99% — здесь тест надёжнее всего |
| Трисомия 18 (синдром Эдвардса) | Около 97–98% |
| Трисомия 13 (синдром Патау) | Около 93–95% |
| Особенности половых хромосом (синдромы Тернера и Клайнфельтера, трисомия X, XYY) | Исследуются по желанию; надёжность ниже, чем для трёх трисомий |
| Микроделеции (отсутствие очень маленького участка хромосомы; например, 22q11.2) | Исследуются в некоторых видах теста; поскольку эти состояния очень редки, доля ложных тревог заметно выше |
Особенности половых хромосом в таблице: синдром Тернера (отсутствие одной из двух Х-хромосом у девочки), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома у мальчика), трисомия X и XYY (лишняя половая хромосома). В этой группе точность теста ниже, чем для трёх трисомий.
Длинный список исследуемых состояний не означает, что тест надёжнее. В частности, микроделеции очень редко встречаются в популяции, поэтому значительная часть положительных результатов по этим состояниям может оказаться ложной тревогой.
Эта таблица показывает, насколько хорошо тест выявляет состояния. Но что означает «положительный» результат именно у вас — отдельный вопрос; об этом рассказано ниже.
Что означает «положительный» результат (высокий риск)?
Лабораторная точность НИПТ очень высока. Тем не менее вероятность того, что положительный результат действительно указывает на наличие состояния у ребёнка, — прогностическая ценность положительного результата (какая доля положительных результатов оказывается верной) — зависит от того, насколько часто это состояние встречается в данной группе беременных.
- У беременных 35 лет и старше синдром Дауна встречается чаще, поэтому вероятность того, что положительный результат НИПТ верен, по данным источников может достигать 80–90%.
- У молодых беременных с низким риском по другим исследованиям состояние встречается редко, поэтому значительная часть положительных результатов может оказаться ложноположительной (тест показывает высокий риск, хотя у ребёнка этого состояния нет). В этой группе вероятность того, что положительный результат верен, может снижаться до 40–50% и даже ниже.
Это можно представить так: чем реже состояние, тем больше даже очень малая доля ложных тревог теста по сравнению с настоящими случаями. Поэтому один и тот же результат имеет разный смысл в разных возрастных группах и группах риска. При его интерпретации учитываются ваш возраст и результаты предыдущего скрининга.
Известные причины ложноположительного результата:
- Ограниченный плацентарный мозаицизм (хромосомная особенность есть только в плаценте, а не у ребёнка)
- Исчезнувший близнец (ДНК близнеца, который перестал развиваться на раннем сроке, остаётся в крови матери)
- Нераспознанные хромосомные особенности у самой матери или некоторые состояния её здоровья
НИПТ — не диагностический тест: как подтверждают результат?
НИПТ — современный скрининговый, а не диагностический тест. На основании высокого риска или сомнительного результата НИПТ без подтверждения никакие решения относительно беременности не принимаются.
Подтверждение проводят, в зависимости от срока беременности, одним из двух инвазивных диагностических исследований (исследований, при которых берут образец и хромосомы изучают напрямую):
- Биопсия ворсин хориона (взятие небольшого образца ткани плаценты): на 11–14-й неделе беременности.
- Амниоцентез (взятие образца жидкости, окружающей ребёнка): после 15-й недели.
В полученном образце хромосомы ребёнка оценивают с помощью кариотипирования (подсчёт хромосом и изучение их строения) или микроматричного анализа (подробного генетического исследования, которое показывает и небольшие недостающие или лишние участки хромосом), и так результат становится окончательным.
Что значит «результат не получен»?
Чтобы тест работал надёжно, достаточная часть внеклеточной ДНК в крови матери должна принадлежать ребёнку. Эта доля называется фетальной фракцией (долей ДНК в крови матери, поступающей от ребёнка и плаценты), и обычно она должна быть выше 4%. Примерно у 1–5% беременных эта доля оказывается недостаточной, и может быть выдано заключение «результат не получен». Возможные причины:
- Высокий вес матери (ДНК ребёнка разбавляется, так как объём крови больше)
- Кровь взята слишком рано, до 10-й недели
- Приём матерью антикоагулянтов (препаратов, разжижающих кровь)
- Некоторые состояния, при которых плацента развивается слабо, — например, трисомия 13, трисомия 18 и триплоидия (по три копии каждой хромосомы)
Из-за последнего пункта при беременностях, где результат не получен, риск этих состояний может быть немного повышен. Поэтому врач рассказывает о вариантах: подробное УЗИ, повторный забор крови или инвазивное диагностическое исследование.
НИПТ при двойне и при беременности после ЭКО
- Двойня: независимо от того, есть ли у близнецов отдельные плаценты или одна общая, показатель выявления синдрома Дауна с помощью НИПТ высок (98–99%). ISUOG и Национальный комитет по скринингу Великобритании признают применение НИПТ для скрининга трисомий 21, 18 и 13 при двойне.
- Исчезнувший близнец: ДНК близнеца, утраченного на раннем сроке, может месяцами оставаться в крови матери и привести к ложноположительному результату. Эту информацию следует сообщить врачу до анализа.
- Беременность после ЭКО: НИПТ можно проводить при беременности после ЭКО (экстракорпорального оплодотворения), в том числе с донорскими яйцеклетками. Однако при двойне после ЭКО и при высоком весе матери вероятность не получить результат из-за низкой фетальной фракции несколько выше, чем при одноплодной беременности.
НИПТ, УЗИ и комбинированный (двойной/тройной) скрининг
НИПТ не заменяет УЗИ. НИПТ выявляет только определённые хромосомные особенности; он не показывает органы ребёнка, строение сердца или общее развитие.
Подробное УЗИ на 11–14-й неделе беременности необходимо, чтобы изучить толщину воротникового пространства (измерение слоя жидкости в области шеи ребёнка), носовую кость и такие структуры, как голова, живот и сердце, а также оценить крупные структурные особенности и риск ранней преэклампсии (осложнения беременности с повышением давления). Что именно смотрят на этом исследовании, подробно описано на странице Скрининг при беременности.
- Если на УЗИ толщина воротникового пространства составляет 3,5 мм или больше или видна явная структурная особенность, руководства рекомендуют не ждать НИПТ, а сразу перейти к инвазивному диагностическому исследованию (биопсия ворсин хориона или амниоцентез с микроматричным анализом), которое позволяет провести более широкое генетическое исследование.
- В зависимости от результата комбинированного скрининга (расчёт риска в первые три месяца, при котором толщину воротникового пространства оценивают вместе с двумя гормональными показателями крови матери) некоторые руководства рекомендуют НИПТ как тест второго этапа (см. ниже).
Кому рекомендуют НИПТ?
Руководства придерживаются двух разных подходов:
- ACOG и ACMG (США): рекомендуют предлагать НИПТ всем беременным на подходящем сроке, независимо от возраста и личного риска, как один из вариантов скрининга на основе информированного выбора.
- RCOG, NICE и многие европейские руководства: предлагают НИПТ в первую очередь как скрининг второго этапа беременным, у которых комбинированный скрининг первого триместра показал средний или высокий риск.
Приоритетные группы: беременные 35 лет и старше; те, у кого по УЗИ или анализам крови выявлен повышенный риск хромосомных особенностей; женщины, у которых в предыдущей беременности был ребёнок с трисомией; и те, у кого в семье есть риск хромосомных особенностей. Какой тест подходит именно вам, решается вместе с врачом с учётом возраста, предыдущих результатов и ваших предпочтений. О других обследованиях и анализах при беременности — на странице Ведение беременности.
Коротко о главном:
- НИПТ — скрининговый тест по крови матери, который делают с 10-й недели беременности; он не несёт риска выкидыша.
- Сильнее всего он в отношении синдрома Дауна; для других состояний его надёжность ниже.
- Положительный результат может быть ложной тревогой, особенно у молодых беременных с низким риском, и всегда подтверждается биопсией ворсин хориона или амниоцентезом.
- Нормальный результат ничего не говорит о структурном развитии ребёнка; УЗИ необходимы.
В кабинете в районе Муратпаша (Анталья) проводится информирование о вариантах скрининга при беременности.
Частые вопросы
На какой неделе беременности делают НИПТ?
Когда в крови матери накопится достаточно ДНК ребёнка — с начала 10-й недели беременности. В крови, взятой раньше, доля ДНК ребёнка может быть недостаточной, и результат может быть не получен.
Может ли НИПТ навредить ребёнку? Есть ли риск выкидыша?
Нет. Анализ делают только по одной пробирке крови из вены матери; ребёнка и плодное яйцо не затрагивают. Поэтому НИПТ не несёт риска выкидыша.
Если результат НИПТ нормальный, значит ли это, что у ребёнка всё в порядке?
Нет, это не так. НИПТ выявляет только определённые хромосомные особенности и является скрининговым тестом. Он не показывает органы и структурное развитие ребёнка; поэтому УЗИ на 11–14-й неделе и подробное УЗИ необходимы, даже если НИПТ нормальный.
НИПТ положительный — у ребёнка точно синдром Дауна?
Нет. НИПТ не является диагностическим тестом. Вероятность того, что положительный результат верен, может снижаться до 40–50% и даже ниже, особенно у молодых беременных с низким риском. Результат не считается окончательным, пока не подтверждён, в зависимости от срока, биопсией ворсин хориона (образец ткани плаценты) или амниоцентезом (образец жидкости, окружающей ребёнка).
Насколько надёжен НИПТ?
Указанные в руководствах показатели выявления: более 99% для синдрома Дауна, около 97–98% для трисомии 18 и около 93–95% для трисомии 13. Для особенностей половых хромосом и микроделеций (отсутствие очень маленького участка хромосомы) надёжность ниже.
Что означает заключение «результат не получен»?
Когда доля ДНК ребёнка в крови матери (фетальная фракция) недостаточна, результат может быть не получен примерно у 1–5% беременных. Основные причины — высокий вес матери, забор крови до 10-й недели или приём препаратов, разжижающих кровь. В этом случае рассматривают подробное УЗИ, повторный забор крови или инвазивное диагностическое исследование.
Заменяет ли НИПТ комбинированный скрининг и УЗИ на 11–14-й неделе?
УЗИ он не заменяет. УЗИ на 11–14-й неделе оценивает толщину воротникового пространства, структуры ребёнка и риск преэклампсии; НИПТ этого не показывает. Если толщина воротникового пространства 3,5 мм или больше или видна явная структурная особенность, руководства рекомендуют вместо НИПТ сразу инвазивное диагностическое исследование.
Можно ли делать НИПТ при двойне?
Да. При двойне показатель выявления синдрома Дауна с помощью НИПТ составляет около 98–99%, и ISUOG признаёт его применение для скрининга трисомий 21, 18 и 13 при двойне. Если один из близнецов был утрачен на раннем сроке (исчезнувший близнец), это может привести к ложноположительному результату.
Можно ли делать НИПТ при беременности после ЭКО?
Да, НИПТ можно проводить при беременности после ЭКО, в том числе с донорскими яйцеклетками. При двойне после ЭКО и при высоком весе матери вероятность не получить результат несколько выше.
Рекомендуют ли НИПТ всем беременным?
Подходы руководств различаются: ACOG и ACMG рекомендуют предлагать НИПТ всем беременным как один из вариантов скрининга, а RCOG, NICE и многие европейские руководства предлагают НИПТ в первую очередь как тест второго этапа беременным со средним или высоким риском по комбинированному скринингу. Какой тест подходит, решается вместе с врачом.
Источники
- ACOG Practice Bulletin No. 226 (2020). Сроки проведения теста, показатели выявления, прогностическая ценность положительного результата, отсутствие результата и кому его предлагать.
- ISUOG Practice Guidelines — Performance of the 11–14-week ultrasound scan (Bilardo et al., 2023). НИПТ не заменяет УЗИ; инвазивная диагностика при толщине воротникового пространства 3,5 мм и более.
- ISUOG Practice Guidelines — Invasive procedures for prenatal diagnosis (Ghi et al., 2016). Сроки биопсии ворсин хориона и амниоцентеза.
- ISUOG Practice Guidelines — Role of ultrasound in twin pregnancy (Khalil et al., 2025). НИПТ при двойне.
- RCOG Green-top Guideline No. 8 (Navaratnam et al., 2021). Подтверждение положительного результата НИПТ инвазивным исследованием.
- RCOG Green-top Guideline No. 51 (Kilby et al., 2024/2025) — Management of monochorionic twin pregnancy. Скрининг при двойне.
- RCOG Green-top Guideline No. 72 (Denison et al., 2018) — Obesity in pregnancy. Снижение фетальной фракции при высоком весе.
- NICE Guideline NG201 (2021). Варианты скрининга, подтверждение и скрининг второго этапа.
- ACMG Clinical Guideline (Dungan et al., 2023). Особенности половых хромосом, микроделеции и прогностическая ценность положительного результата.
Информация на этой странице основана на перечисленных выше национальных и международных руководствах. Страница пересматривается при обновлении этих руководств.
Информация о приёме и контакты
Информация на этой странице носит общий характер. По своему случаю обратитесь к врачу.
- ВрачOp. Dr. Murat Alpay — Врач акушер-гинеколог
- АдресКабинет Op. Dr. Murat Alpay, Tekelioğlu Cd. No:51 B Kat:2, Filo Apt., 07160 Muratpaşa / Antalya
- Телефон0505 351 77 88
- Часы приёмаПонедельник – суббота 09:00 – 18:00 · Воскресенье выходной