# НИПТ (анализ внеклеточной ДНК)

> Что такое НИПТ, с какой недели беременности его делают и что он выявляет? Что значит положительный результат, отсутствие результата и связь с УЗИ.

НИПТ — анализ, который по крови матери выявляет риск некоторых хромосомных особенностей у ребёнка. На этой странице рассказано, **когда и как его делают**, **что и насколько надёжно он выявляет** и **что означает результат**.

**Коротко:** НИПТ — это **скрининговый, а не диагностический тест**: он исследует фрагменты ДНК ребёнка (в основном из плаценты) в крови матери. Его делают с 10-й недели беременности, и он не несёт риска выкидыша. Сильнее всего он в отношении синдрома Дауна. Результат высокого риска считается окончательным только после подтверждения амниоцентезом или биопсией ворсин хориона.

## Что такое НИПТ, как и когда его делают?

НИПТ (неинвазивный пренатальный тест, то есть **дородовой анализ без вмешательства в полость матки**) проводится по **внеклеточной ДНК** (мелким фрагментам ДНК, свободно находящимся в крови вне клеток), циркулирующей в крови матери. Во время беременности часть этих фрагментов в крови матери принадлежит ребёнку; большая их часть поступает в кровь из **плаценты** (детского места). Иными словами, анализ во многом отражает генетическое строение плаценты; именно поэтому в редких случаях, когда хромосомы плаценты и ребёнка различаются, результат может вводить в заблуждение.

- **Как делают?** Достаточно одной пробирки крови из вены матери. Ребёнка и плодное яйцо не затрагивают, поэтому анализ **не несёт риска выкидыша**.

- **Когда делают?** Когда в крови матери накопится достаточно ДНК ребёнка — **с начала 10-й недели** беременности.

## Что он выявляет и насколько надёжен в каждом случае?

НИПТ в первую очередь выявляет три самые частые **трисомии** (наличие трёх копий хромосомы вместо двух). Ниже приведены указанные в руководствах **показатели выявления** (какой процент больных детей тест обнаруживает):

| Состояние | Показатель выявления / надёжность |
| --- | --- |
| Трисомия 21 (синдром Дауна) | Более 99% — здесь тест надёжнее всего |
| Трисомия 18 (синдром Эдвардса) | Около 97–98% |
| Трисомия 13 (синдром Патау) | Около 93–95% |
| Особенности половых хромосом (синдромы Тернера и Клайнфельтера, трисомия X, XYY) | Исследуются по желанию; надёжность ниже, чем для трёх трисомий |
| Микроделеции (отсутствие очень маленького участка хромосомы; например, 22q11.2) | Исследуются в некоторых видах теста; поскольку эти состояния очень редки, доля ложных тревог заметно выше |

Особенности половых хромосом в таблице: **синдром Тернера** (отсутствие одной из двух Х-хромосом у девочки), **синдром Клайнфельтера** (лишняя Х-хромосома у мальчика), **трисомия X** и **XYY** (лишняя половая хромосома). В этой группе точность теста ниже, чем для трёх трисомий.

Длинный список исследуемых состояний не означает, что тест надёжнее. В частности, микроделеции очень редко встречаются в популяции, поэтому значительная часть положительных результатов по этим состояниям может оказаться ложной тревогой.

Эта таблица показывает, насколько хорошо тест выявляет состояния. Но что означает «положительный» результат именно у вас — отдельный вопрос; об этом рассказано ниже.

## Что означает «положительный» результат (высокий риск)?

Лабораторная точность НИПТ очень высока. Тем не менее вероятность того, что положительный результат **действительно указывает на наличие состояния у ребёнка**, — **прогностическая ценность положительного результата** (какая доля положительных результатов оказывается верной) — зависит от того, насколько часто это состояние встречается в данной группе беременных.

- **У беременных 35 лет и старше** синдром Дауна встречается чаще, поэтому вероятность того, что положительный результат НИПТ верен, по данным источников может достигать **80–90%**.

- **У молодых беременных с низким риском по другим исследованиям** состояние встречается редко, поэтому значительная часть положительных результатов может оказаться **ложноположительной** (тест показывает высокий риск, хотя у ребёнка этого состояния нет). В этой группе вероятность того, что положительный результат верен, может снижаться до **40–50% и даже ниже**.

Это можно представить так: чем реже состояние, тем больше даже очень малая доля ложных тревог теста по сравнению с настоящими случаями. Поэтому один и тот же результат имеет разный смысл в разных возрастных группах и группах риска. При его интерпретации учитываются ваш возраст и результаты предыдущего скрининга.

Известные причины ложноположительного результата:

- **Ограниченный плацентарный мозаицизм** (хромосомная особенность есть только в плаценте, а не у ребёнка)

- **Исчезнувший близнец** (ДНК близнеца, который перестал развиваться на раннем сроке, остаётся в крови матери)

- Нераспознанные хромосомные особенности у самой матери или некоторые состояния её здоровья

## НИПТ — не диагностический тест: как подтверждают результат?

**НИПТ — современный скрининговый, а не диагностический тест.** На основании высокого риска или сомнительного результата НИПТ без подтверждения никакие решения относительно беременности не принимаются.

Подтверждение проводят, в зависимости от срока беременности, одним из двух **инвазивных диагностических исследований** (исследований, при которых берут образец и хромосомы изучают напрямую):

- **Биопсия ворсин хориона** (взятие небольшого образца ткани плаценты): на 11–14-й неделе беременности.

- **Амниоцентез** (взятие образца жидкости, окружающей ребёнка): после 15-й недели.

В полученном образце хромосомы ребёнка оценивают с помощью **кариотипирования** (подсчёт хромосом и изучение их строения) или **микроматричного анализа** (подробного генетического исследования, которое показывает и небольшие недостающие или лишние участки хромосом), и так результат становится окончательным.

## Что значит «результат не получен»?

Чтобы тест работал надёжно, достаточная часть внеклеточной ДНК в крови матери должна принадлежать ребёнку. Эта доля называется **фетальной фракцией** (долей ДНК в крови матери, поступающей от ребёнка и плаценты), и обычно она должна быть **выше 4%**. Примерно у **1–5%** беременных эта доля оказывается недостаточной, и может быть выдано заключение «результат не получен». Возможные причины:

- **Высокий вес** матери (ДНК ребёнка разбавляется, так как объём крови больше)

- Кровь взята слишком рано, **до 10-й недели**

- Приём матерью **антикоагулянтов** (препаратов, разжижающих кровь)

- Некоторые состояния, при которых плацента развивается слабо, — например, трисомия 13, трисомия 18 и **триплоидия** (по три копии каждой хромосомы)

Из-за последнего пункта при беременностях, где результат не получен, риск этих состояний может быть немного повышен. Поэтому врач рассказывает о вариантах: подробное УЗИ, повторный забор крови или инвазивное диагностическое исследование.

## НИПТ при двойне и при беременности после ЭКО

- **Двойня:** независимо от того, есть ли у близнецов отдельные плаценты или одна общая, показатель выявления синдрома Дауна с помощью НИПТ высок (**98–99%**). ISUOG и Национальный комитет по скринингу Великобритании признают применение НИПТ для скрининга трисомий 21, 18 и 13 при двойне.

- **Исчезнувший близнец:** ДНК близнеца, утраченного на раннем сроке, может месяцами оставаться в крови матери и привести к ложноположительному результату. Эту информацию следует сообщить врачу до анализа.

- **Беременность после ЭКО:** НИПТ можно проводить при беременности после ЭКО (экстракорпорального оплодотворения), в том числе с донорскими яйцеклетками. Однако при двойне после ЭКО и при высоком весе матери вероятность не получить результат из-за низкой фетальной фракции несколько выше, чем при одноплодной беременности.

## НИПТ, УЗИ и комбинированный (двойной/тройной) скрининг

**НИПТ не заменяет УЗИ.** НИПТ выявляет только определённые хромосомные особенности; он не показывает органы ребёнка, строение сердца или общее развитие.

Подробное УЗИ на 11–14-й неделе беременности необходимо, чтобы изучить **толщину воротникового пространства** (измерение слоя жидкости в области шеи ребёнка), носовую кость и такие структуры, как голова, живот и сердце, а также оценить крупные структурные особенности и риск ранней преэклампсии (осложнения беременности с повышением давления). Что именно смотрят на этом исследовании, подробно описано на странице [Скрининг при беременности](https://www.muratalpay.com.tr/ru/tedaviler/gebelikte-tarama-testleri/).

- Если на УЗИ **толщина воротникового пространства составляет 3,5 мм или больше** или видна явная структурная особенность, руководства рекомендуют не ждать НИПТ, а сразу перейти к **инвазивному диагностическому исследованию** (биопсия ворсин хориона или амниоцентез с микроматричным анализом), которое позволяет провести более широкое генетическое исследование.

- В зависимости от результата **комбинированного скрининга** (расчёт риска в первые три месяца, при котором толщину воротникового пространства оценивают вместе с двумя гормональными показателями крови матери) некоторые руководства рекомендуют НИПТ как тест второго этапа (см. ниже).

## Кому рекомендуют НИПТ?

Руководства придерживаются двух разных подходов:

- **ACOG и ACMG (США):** рекомендуют предлагать НИПТ **всем беременным** на подходящем сроке, независимо от возраста и личного риска, как один из вариантов скрининга на основе информированного выбора.

- **RCOG, NICE и многие европейские руководства:** предлагают НИПТ в первую очередь как **скрининг второго этапа** беременным, у которых комбинированный скрининг первого триместра показал **средний или высокий риск**.

Приоритетные группы: беременные **35 лет и старше**; те, у кого по УЗИ или анализам крови выявлен повышенный риск хромосомных особенностей; женщины, у которых в предыдущей беременности был ребёнок с трисомией; и те, у кого в семье есть риск хромосомных особенностей. Какой тест подходит именно вам, решается вместе с врачом с учётом возраста, предыдущих результатов и ваших предпочтений. О других обследованиях и анализах при беременности — на странице [Ведение беременности](https://www.muratalpay.com.tr/ru/tedaviler/gebelik-takibi/).

**Коротко о главном:**

- НИПТ — **скрининговый тест** по крови матери, который делают с 10-й недели беременности; он не несёт риска выкидыша.

- Сильнее всего он в отношении синдрома Дауна; для других состояний его надёжность ниже.

- Положительный результат может быть ложной тревогой, особенно у молодых беременных с низким риском, и всегда **подтверждается биопсией ворсин хориона или амниоцентезом**.

- Нормальный результат ничего не говорит о структурном развитии ребёнка; **УЗИ необходимы**.

В кабинете в районе Муратпаша (Анталья) проводится информирование о вариантах скрининга при беременности.

## Частые вопросы

### На какой неделе беременности делают НИПТ?

Когда в крови матери накопится достаточно ДНК ребёнка — **с начала 10-й недели** беременности. В крови, взятой раньше, доля ДНК ребёнка может быть недостаточной, и результат может быть не получен.

### Может ли НИПТ навредить ребёнку? Есть ли риск выкидыша?

Нет. Анализ делают только по **одной пробирке крови** из вены матери; ребёнка и плодное яйцо не затрагивают. Поэтому НИПТ не несёт риска выкидыша.

### Если результат НИПТ нормальный, значит ли это, что у ребёнка всё в порядке?

Нет, это не так. НИПТ выявляет только определённые хромосомные особенности и является скрининговым тестом. Он не показывает органы и структурное развитие ребёнка; поэтому УЗИ на 11–14-й неделе и подробное УЗИ необходимы, даже если НИПТ нормальный.

### НИПТ положительный — у ребёнка точно синдром Дауна?

Нет. НИПТ **не является диагностическим тестом**. Вероятность того, что положительный результат верен, может снижаться до 40–50% и даже ниже, особенно у молодых беременных с низким риском. Результат не считается окончательным, пока не подтверждён, в зависимости от срока, **биопсией ворсин хориона** (образец ткани плаценты) или **амниоцентезом** (образец жидкости, окружающей ребёнка).

### Насколько надёжен НИПТ?

Указанные в руководствах показатели выявления: более 99% для синдрома Дауна, около 97–98% для трисомии 18 и около 93–95% для трисомии 13. Для особенностей половых хромосом и микроделеций (отсутствие очень маленького участка хромосомы) надёжность ниже.

### Что означает заключение «результат не получен»?

Когда доля ДНК ребёнка в крови матери (**фетальная фракция**) недостаточна, результат может быть не получен примерно у 1–5% беременных. Основные причины — высокий вес матери, забор крови до 10-й недели или приём препаратов, разжижающих кровь. В этом случае рассматривают подробное УЗИ, повторный забор крови или инвазивное диагностическое исследование.

### Заменяет ли НИПТ комбинированный скрининг и УЗИ на 11–14-й неделе?

УЗИ он не заменяет. УЗИ на 11–14-й неделе оценивает толщину воротникового пространства, структуры ребёнка и риск преэклампсии; НИПТ этого не показывает. Если толщина воротникового пространства 3,5 мм или больше или видна явная структурная особенность, руководства рекомендуют вместо НИПТ сразу инвазивное диагностическое исследование.

### Можно ли делать НИПТ при двойне?

Да. При двойне показатель выявления синдрома Дауна с помощью НИПТ составляет около 98–99%, и ISUOG признаёт его применение для скрининга трисомий 21, 18 и 13 при двойне. Если один из близнецов был утрачен на раннем сроке (исчезнувший близнец), это может привести к ложноположительному результату.

### Можно ли делать НИПТ при беременности после ЭКО?

Да, НИПТ можно проводить при беременности после ЭКО, в том числе с донорскими яйцеклетками. При двойне после ЭКО и при высоком весе матери вероятность не получить результат несколько выше.

### Рекомендуют ли НИПТ всем беременным?

Подходы руководств различаются: ACOG и ACMG рекомендуют предлагать НИПТ всем беременным как один из вариантов скрининга, а RCOG, NICE и многие европейские руководства предлагают НИПТ в первую очередь как тест второго этапа беременным со средним или высоким риском по комбинированному скринингу. Какой тест подходит, решается вместе с врачом.

## Источники

1. ACOG Practice Bulletin No. 226 (2020). Сроки проведения теста, показатели выявления, прогностическая ценность положительного результата, отсутствие результата и кому его предлагать.
2. ISUOG Practice Guidelines — Performance of the 11–14-week ultrasound scan (Bilardo et al., 2023). НИПТ не заменяет УЗИ; инвазивная диагностика при толщине воротникового пространства 3,5 мм и более.
3. ISUOG Practice Guidelines — Invasive procedures for prenatal diagnosis (Ghi et al., 2016). Сроки биопсии ворсин хориона и амниоцентеза.
4. ISUOG Practice Guidelines — Role of ultrasound in twin pregnancy (Khalil et al., 2025). НИПТ при двойне.
5. RCOG Green-top Guideline No. 8 (Navaratnam et al., 2021). Подтверждение положительного результата НИПТ инвазивным исследованием.
6. RCOG Green-top Guideline No. 51 (Kilby et al., 2024/2025) — Management of monochorionic twin pregnancy. Скрининг при двойне.
7. RCOG Green-top Guideline No. 72 (Denison et al., 2018) — Obesity in pregnancy. Снижение фетальной фракции при высоком весе.
8. NICE Guideline NG201 (2021). Варианты скрининга, подтверждение и скрининг второго этапа.
9. ACMG Clinical Guideline (Dungan et al., 2023). Особенности половых хромосом, микроделеции и прогностическая ценность положительного результата.

Информация на этой странице основана на перечисленных выше национальных и международных руководствах. Страница пересматривается при обновлении этих руководств.

## Информация о приёме и контакты

Информация на этой странице носит общий характер. По своему случаю обратитесь к врачу.

- **Врач**Op. Dr. Murat Alpay — Врач акушер-гинеколог

- **Адрес**Кабинет Op. Dr. Murat Alpay, Tekelioğlu Cd. No:51 B Kat:2, Filo Apt., 07160 Muratpaşa / Antalya

- **Телефон**0505 351 77 88

- **Часы приёма**Понедельник – суббота 09:00 – 18:00 · Воскресенье выходной

[← Все направления](https://www.muratalpay.com.tr/ru/tedaviler/)

---

Исходная страница: https://www.muratalpay.com.tr/ru/tedaviler/nipt/  
Последнее обновление: 2026-09-29

Op. Dr. Murat Alpay — Врач акушер-гинеколог  
Кабинет Op. Dr. Murat Alpay, Tekelioğlu Cd. No:51 B Kat:2, Filo Apt., 07160 Muratpaşa / Antalya  
0505 351 77 88 · Понедельник – суббота 09:00 – 18:00 · Воскресенье выходной

*Информация носит общий характер и не заменяет осмотр, диагностику и лечение.*